第三代试管婴儿是什么意思 “第三代试管婴儿”的前世今生

admin 2025年11月26日 22:41 10 0

“第三代试管婴儿”即胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，其发展经历了从胚胎植入前遗传学诊断（PGD）到胚胎植入前遗传学筛查（PGS），再到PGT技术体系完善的过程，旨在通过遗传学检测筛选正常胚胎，预防单基因病和染色体异常患儿出生。起源：PGD技术的首次应用（1989年）1989年。

文章目录：

“第三代试管婴儿”的前世今生
第一代试管婴儿、二代、三代到底有什么区别

一、“第三代试管婴儿”的前世今生

“第三代试管婴儿”即胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，其发展经历了从胚胎植入前遗传学诊断（PGD）到胚胎植入前遗传学筛查（PGS），再到PGT技术体系完善的过程，旨在通过遗传学检测筛选正常胚胎，预防单基因病和染色体异常患儿出生。

起源：PGD技术的首次应用（1989年）1989年，医生Handyside、Kontogianni及Winston为帮助5对患有X染色体遗传疾病的夫妇，首次尝试胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。他们通过常规试管婴儿技术获取精子与卵子，在实验室培养为胚胎后，于卵裂期提取1-2个细胞进行染色体分析，筛选正常胚胎移植，最终成功诞生3例健康婴儿。这一突破标志着PGD技术的诞生，为遗传疾病患者提供了生育健康后代的途径。
发展：PGS技术的引入与临床应用在PGD技术基础上，医生与胚胎学家进一步发明了胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术。PGS通过检测胚胎染色体数目及结构异常，筛选整倍体胚胎移植，主要针对高龄、反复流产或反复种植失败的患者，旨在提高妊娠成功率并降低染色体异常风险。PGS与PGD共同构成了早期胚胎遗传学检测的技术框架。
技术整合与命名规范：PGT体系的建立随着遗传学检测技术的进步，PGD与PGS技术逐渐融合，形成统一的胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术体系。根据适应症不同，PGT细分为三类：
PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍体检测）：替代原PGS技术，检测胚胎染色体数目异常（如21三体），适用于高龄、反复流产等患者。
PGT-M（胚胎植入前单基因遗传病检测）：替代原PGD技术中针对单基因病的检测，预防如地中海贫血、囊性纤维化等单基因遗传病。
PGT-SR（胚胎植入前染色体结构变异检测）：针对染色体易位、倒位等结构异常的检测，适用于染色体平衡易位携带者等患者。
技术定位与适应症：非“迭代升级”，而是“精准适配”第三代试管婴儿（PGT）并非“一代更比一代强”，而是针对不同遗传风险设计的精准干预手段。其与第一代（常规IVF-ET，解决女性不孕）、第二代（卵胞浆内单精子显微注射，解决男性不育）试管婴儿技术并列，适应症明确区分：
第一代试管婴儿：适用于女性因素导致的不孕，如输卵管粘连、排卵障碍等。
第二代试管婴儿：适用于男性因素导致的不育，如严重少弱精症、梗阻性无精子症等。
第三代试管婴儿（PGT）：适用于遗传风险夫妇，通过基因检测阻断单基因病或染色体异常向子代传递。
技术意义：从“生育”到“优生”的跨越PGT技术的核心价值在于将遗传学检测前移至胚胎植入前阶段，避免传统产前诊断可能面临的终止妊娠伦理困境，实现“出生缺陷一级预防”。自1989年首次应用以来，PGT技术已帮助全球数万对遗传疾病夫妇生育健康后代，成为辅助生殖领域的重要里程碑。

二、第一代试管婴儿、二代、三代到底有什么区别

第一代、第二代、第三代试管婴儿主要区别在于适应患者不同，第一代针对女方不孕，第二代针对男方不孕，第三代男女都适合且多了胚胎筛查。 具体如下：

第一代试管婴儿（IVF）
定义：常规试管婴儿，将不孕症患者夫妇的卵子与精子取出体外，精子经过洗涤后使卵子在体外系统中受精并发育成胚胎后，将胚胎移植入子宫腔内以实现妊娠，受精接近自然妊娠。适应症人群：主要适用于女方不孕的情况，如输卵管粘连、阻塞，子宫内膜异位，卵泡发育和排卵异常等。
第二代试管婴儿（ICSI）
定义：卵细胞浆内单精子注射，将单个精子通过显微注射的方法注入卵母细胞浆内，使精子和卵母细胞被动结合受精，形成受精卵并进行胚胎移植。
适应症人群：主要适用于男性因素的不孕症的情况，如严重的少弱畸精子症、不可逆的梗阻性无精子症、生精功能障碍（排除遗传缺陷疾病所致）、精子顶体异常等情况者。对于胚胎来说，ICSI是一种侵入性治疗，所以仅限于有必要者。
第三代试管婴儿（PGD）
定义：PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，筛除问题胚胎，从而淘汰掉不健康的胚胎，挑选出健康的胚胎植入子宫，以求获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
PGS：一种遗传学染色体筛查，针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
PGD：一种遗传学诊断，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。
适应症人群：
女方各种因素导致的卵子运送障碍，如双侧输卵管阻塞、输卵管缺如、严重盆腔粘连等输卵管丧失功能者；排卵障碍：难治性排卵障碍经反复常规治疗，如反复诱发排卵或结合宫腔内人工授精治疗后仍未获得妊娠者；
子宫内膜异位症：子宫内膜异位症经常规药物或手术治疗仍未获得妊娠者；
男性因素的不孕症：男性少弱畸精子症或复合因素的男性不育，经宫腔内人工授精治疗仍未获得妊娠，或男方因素严重程度不适宜行宫腔内人工授精者；
免疫性不孕与不明原因不孕：反复经宫腔内人工授精治疗或其他常规治疗仍未获得妊娠者等情况；
染色体数目或结构异常的患者；
夫妻一方为性连锁遗传病的携带者（例如血友病、假肥大性肌营养不良）；
可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等；
以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇；
以往2次或2次以上IVF移植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇；
高龄夫妇、失独家庭；
此外，海外第三代试管婴儿还针对HIV患者、同性生子、独身求子、女方不具备妊娠功能、获得理想胚胎生儿育女等问题采取相应技术措施帮助解决。