三代试管筛选xy会残疾第三代试管婴儿能筛除哪些遗传病?

admin 2026年01月15日 11:48 77 0

第三代试管婴儿技术（PGD）可筛除多达73种遗传病，涵盖单基因遗传病、染色体结构异常疾病及部分多基因遗传病相关风险。以下为具体分类及典型疾病：一、单基因遗传病PGD技术通过基因测序可精准识别胚胎是否携带特定致病基因突变，覆盖以下类型疾病：代谢类疾病肾上腺脑白质营养不良（脂质代谢异常。

文章目录：

第三代试管婴儿能筛除哪些遗传病?
关于第三代试管婴儿的详细解释

一、第三代试管婴儿能筛除哪些遗传病?

第三代试管婴儿技术（PGD）可筛除多达73种遗传病，涵盖单基因遗传病、染色体结构异常疾病及部分多基因遗传病相关风险。以下为具体分类及典型疾病：

一、单基因遗传病PGD技术通过基因测序可精准识别胚胎是否携带特定致病基因突变，覆盖以下类型疾病：

代谢类疾病
肾上腺脑白质营养不良（脂质代谢异常，导致神经系统退化）
血管角质瘤Fabry病（溶酶体贮积症，引发疼痛、肾衰竭）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（红细胞酶缺陷，易发溶血性贫血）
糖原贮积症（第VIII型，糖原代谢障碍致肌肉、肝脏损伤）
血液系统疾病
血球蛋白血病（Bruton型/瑞士型，X连锁隐性遗传的免疫缺陷病）
血友病A/B（凝血因子VIII/IX缺乏，导致自发性出血）
遗传性血小板减少症（血小板生成或功能异常）
神经系统疾病
扩散性脑硬化（遗传性白质脑病，致认知、运动功能衰退）
脊髓肌萎缩症（运动神经元退化，引发肌肉萎缩）
Lesch-Nyhan综合征（嘌呤代谢异常，伴自残行为、智力障碍）
智力迟缓（FMRI型/FRAXE型/MRXI型，X连锁隐性遗传的认知障碍）
皮肤与结缔组织疾病
釉质生长不全（成熟低下型/发育不良型，牙齿结构缺陷）
鱼鳞癣（皮肤角化异常，呈鳞片状脱屑）
Ehlers-Danlos综合征（第V型，结缔组织脆弱，易关节脱位）
感官系统疾病
眼部白化病（视网膜色素缺乏，伴视力低下）
色盲（绿色系列型，X连锁隐性遗传的色觉障碍）
感觉性聋症（DNFZ型，伴共济失调和视力丧失）

二、染色体结构异常疾病PGD可检测胚胎染色体数目或结构异常，预防以下疾病：

染色体易位/缺失
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病，1号染色体PMP22基因重复/缺失）
无脉络膜症（X染色体CHM基因缺失，致视网膜退化）
肌营养不良（Duchenne型/Becker型，X染色体抗肌萎缩蛋白基因缺失）
性染色体异常
性腺发育不全（XY女性型，SRY基因缺失致性发育异常）
睾丸女性化综合征（雄激素受体基因突变，表型为女性但染色体为XY）

三、多基因遗传病相关风险筛查虽无法完全消除多基因病风险，但PGD可降低高风险家庭后代患病概率：

先天性畸形
小眼症（Lenz综合征，伴多种面部畸形）
先天性白内障（晶体蛋白基因突变）
先天性角化不良（皮肤、指甲、口腔黏膜异常）
系统性疾病
肾源性尿崩症（AVPR2基因突变，肾脏对血管加压素不敏感）
慢性肉芽肿病（NADPH氧化酶基因缺陷，免疫系统功能异常）

四、其他可筛查疾病

代谢与内分泌疾病
肾上腺发育不良（DAX1基因突变，肾上腺功能不全）
甲状腺素-结合球蛋白缺乏（TBG基因变异，影响甲状腺激素运输）
血液与免疫疾病
Wiskott-Aldrich综合征（WAS基因突变，免疫缺陷伴血小板减少）
Alport综合征（COL4A5基因突变，肾小球基底膜异常）
皮肤与毛发疾病
外胚层发育不全（无汗型，EDA基因突变致汗腺、牙齿缺失）
Spinulosa毛囊角化病（KRT1基因突变，毛囊角化异常）

技术原理与意义：PGD通过提取胚胎细胞（如极体或滋养层细胞）进行基因检测，分析染色体数目、结构及单基因突变，仅移植健康胚胎。该技术使遗传病家庭生育健康后代的概率显著提升，同时避免终止妊娠的伦理困境。目前全球已确认可筛查的遗传病达73种，且随着基因测序技术进步，覆盖范围将持续扩大。

二、关于第三代试管婴儿的详细解释

第三代试管婴儿是指在体外对胚胎进行染色体检查，选择染色体正常的胚胎植入子宫，以提高“试管婴儿”的成功率，并可进行单基因检测的技术。

发展历史：第三代试管婴儿自1990年诞生以来，技术不断进步。最初采用荧光原位杂交技术（FISH），能够同时检测不超过8对染色体，但人类染色体有23对，因此存在局限性。目前，该技术已发展至可以对胚胎所有染色体（共23对）进行筛查，并深入到单基因层面进行检测。不过，泰国目前的第三代试管婴儿技术仍然只检测5对染色体。

作用：
随着年龄增长，女性卵子畸变率上升，35岁时已超过45%，且逐年升高。这可能导致试孕困难、移植后不着床、孕期流产或胎儿出生缺陷和遗传疾病等问题。
第三代试管婴儿技术通过在移植前对胚胎进行染色体检查，可以淘汰不健康的胚胎，从而在很大程度上规避流产风险，并明确知道胎儿性别（但国内严格限制技术应用）。
技术类型：
PGS（胚胎植入前遗传学筛查）：针对第5或第6天的囊胚进行全部23对染色体的检查，通过检测胚胎的染色体结构、数目，分析胚胎是否有遗传物质异常，从而增加检测出异常染色体的概率，提高成功妊娠率。
PGD（胚胎植入前基因诊断）：是第三代“试管婴儿”的核心技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，尤其适合红绿色盲、白化病等患者进行优生优育。
NGS（新一代基因测序技术）：能够在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病（如常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。
各国技术对比：
中国：目前可以做第三代试管婴儿的医院有20多家，但存在医院资源供不应求的问题，且公立医院通常只对明确有染色体疾病或携带者的不孕不育夫妇进行第三代试管婴儿治疗。
泰国：进行第三天胚胎的FISH检查，会筛查13、18、21和XY染色体是否存在异常，其他除非是有遗传疾病才会去筛查23对染色体。普遍采用囊胚移植技术，将胚胎培养至第5天，取出细胞后冷冻并送至专门的PGS/PGD实验室检查。
适用人群：
有多次流产史的患者。

曾生育有染色体问题的孩子或流产的胚胎检查发现有染色体问题的患者。
女性卵巢功能差或超过35岁的患者。
男性精子质量差（如精子碎片率高）的患者。
准父母任一方已检出有染色体问题的患者。