费用总费用:约10万元。PGT应用案例2000年4月23日:中山医附一院成功孕育我国首例第三代试管婴儿。2015年:我国首例阻断重度遗传性聋的第三代试管婴儿诞生。2016年6月29日:全国首例核型定位“PGD”宝宝出生。2016年8月3日:第二军医大长征医院通过第三代试管婴儿技术。
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一、【生殖专题】试管婴儿(4):第三代试管婴儿(PGT)
第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测(PGT),通过在胚胎移植前检测其遗传物质,筛选健康胚胎以防止遗传病传递,提高妊娠率和活产率,降低流产率。具体内容如下:
PGT、PGD、PGS技术
- PGT:即胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing),2017年国际学术组织统一术语后,PGT成为涵盖PGD和PGS的专属名词,旨在避免概念混淆,确保沟通一致性。
- PGD:即胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),用于检测胚胎是否携带遗传缺陷基因,可诊断特定染色体异常、单基因遗传病等,适用于有明确遗传病及家族史的夫妻。
- PGS:即胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),主要检测胚胎46条染色体的非整倍性,筛选优质胚胎以提高受孕率和新生儿质量,适用于高龄、反复流产等人群。
图1 第三代试管婴儿
PGT的分类及技术平台
- PGT-A(非整倍体植入前基因检测):相当于PGS,检测染色体数目异常,应用平台分三代:第一代以FISH为主,检测5-9对染色体;
第二代“CCS”以aCGH技术为主,检测46条染色体;
第三代以NGS为主,可分析染色体非整倍性、微缺失、微重复及嵌合。前两代技术已逐渐被淘汰。
- PGT-M(单基因疾病植入前基因检测):相当于PGD中的PCR技术,检测胚胎是否存在致病基因突变,阻断单基因遗传病。
- PGT-SR(结构重排植入前基因检测):检测胚胎染色体结构异常(如倒位、平衡易位等),阻断染色体结构变异的遗传。
- 检测顺序:PGT-A通常优先进行,建议在PGT-M和PGT-SR之前开展。
- 技术基础:PGT需在第一代(IVF)或第二代(ICSI)试管婴儿技术基础上进行。
- 检测时机:在胚胎植入母体前完成遗传学检测。
- 单基因相关遗传病:如地贫、SMA、耳聋、肌营养不良等,需致病基因明确且可能导致出生缺陷。
- 染色体病:如倒位、易位、微缺失、微重复等。
- 性连锁遗传病及高风险人群:包括高龄女性、复发性流产(≥3次)、不明原因反复移植失败者。
图3 第三代试管婴儿(PGT)流程
成功率
- 临床结局对比:一代IVF:流产率14.83%,妊娠率52.82%,宫外孕发生率28.25%,平均移植胚胎数1.84;
二代ICSI:流产率14.99%,妊娠率49.73%,宫外孕发生率32.06%,平均移植胚胎数1.82;
三代PGT:流产率6.90%,妊娠率72.00%,宫外孕发生率0.4%,平均移植胚胎数1.00。
- 数据来源:国家卫计委。
- 总费用:约10万元。
- 2000年4月23日:中山医附一院成功孕育我国首例第三代试管婴儿。
- 2015年:我国首例阻断重度遗传性聋的第三代试管婴儿诞生。
- 2016年6月29日:全国首例核型定位“PGD”宝宝出生。
- 2016年8月3日:第二军医大长征医院通过第三代试管婴儿技术,帮助多囊肾病家庭诞下健康宝宝。
- 安徽省:安徽医科大学第一附属医院
- 北京市:北京大学第三医院、中国人民解放军总医院第一医学中心(301医院)、中国人民解放军总医院第六医学中心(海军总院)
- 福建省:福建省妇幼保健院、联勤保障部队第900医院
- 甘肃省:兰州大学第一医院、甘肃省妇幼保健院
- 广东省:中山大学附属第一医院、中山大学附属第六医院、广东省妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心、北京大学深圳医院、珠海市妇幼保健院
- 广西省:中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院(181医院)、柳州市妇幼保健院
- 贵州省:贵阳市妇幼保健院、贵州医科大学附属医院
- 海南省:海南医学院第一附属医院
- 河北省:河北医科大学第二医院
- 河南省:郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院

- 湖北省:华中科技大学同济医学院附属同济医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、武汉大学人民医院、湖北省妇幼保健院、十堰市人民医院
- 湖南省:中南大学湘雅医院
- 吉林省:吉林大学第一医院
- 江苏省:江苏省人民医院(江苏省妇幼保健院)、南京市妇幼保健院、徐州市妇幼保健院、苏州大学附属第一医院
- 江西省:江西省妇幼保健院
- 辽宁省:中国医科大学附属盛京医院
- 内蒙古:内蒙古医科大学附属医院、赤峰市妇产医院
- 宁夏:宁夏医科大学总医院
- 山东省:山东大学附属生殖医院、济宁医学院附属医院
- 山西省:山西省妇幼保健院
- 陕西省:西北妇女儿童医院(陕西省妇幼保健院)
- 上海市:上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市第一妇婴保健院、海军军医大学附属长海医院、上海长征医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 四川省:四川大学华西第二医院、四川省妇幼保健院、成都市妇女儿童中心医院
- 天津市:天津市中心妇产科医院
- 新疆省:新疆医科大学第一附属医院
- 云南省:云南省第一人民医院
- 浙江省:浙江大学医学院附属妇产科医院、浙江大学附属邵逸夫医院
- 重庆市:重庆市妇幼保健院、第三军医大学附属西南医院
- 数据来源:网络及医院官网。
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