综合分子与临床特征建立预测模型**：一项研究通过全外显子和全转录组检测，分析了144例接受PD-1抑制剂治疗的恶性黑色素瘤患者，发现完全缓解和部分缓解患者的非同义突变负荷较高，隐匿性或皮肤恶黑患者也表现出较高的非同义突变负荷。

文章目录：

1. #泛教授读文献# 恶性黑色瘤免疫治疗的新兴生物标志物研究盘点
2. 年轻人最容易得的疾病有哪些

一、#泛教授读文献# 恶性黑色瘤免疫治疗的新兴生物标志物研究盘点

恶性黑色素瘤，虽在我国发病率不高，但死亡率却居高不下，且以年均3%-5%的速度增长，成为增长速度最快的恶性肿瘤之一。免疫治疗在恶性黑色素瘤治疗中显示出显著的潜力，但在筛选获益人群方面仍存在挑战。近年来，新兴生物标志物的探索成为该领域研究热点，以期进一步优化免疫治疗策略。本文汇总了近期恶性黑色素瘤免疫治疗领域中几个关键新兴生物标志物的研究，旨在为临床实践提供参考。

**干扰素-γ信号通路基因表达**：一项研究基于CheckMate 038试验的数据，通过转录组测序分析了101例晚期恶性黑色素瘤患者的样本，旨在探索免疫治疗的预测生物标志物。研究结果揭示了T细胞浸润和干扰素-γ信号通路基因表达与免疫治疗响应的正相关性。此外，免疫治疗响应患者的样本中，细胞周期和Wnt通路相关基因表达下调。这些发现再次证实了干扰素-γ基因集作为潜在的、具有临床应用价值的生物标志物。

**spartalizumab联合达拉非尼与曲美替尼治疗**：COMBI-i研究评估了PD-1抑制剂spartalizumab联合达拉非尼与曲美替尼三联方案一线治疗BRAF V600突变阳性的晚期黑色素瘤患者的疗效和安全性。研究发现，患者较短的无进展生存期与较低的免疫浸润相关基因表达、较低的TMB、较高的免疫抑制肿瘤微环境以及较高的基线ctDNA水平呈正相关。这一结果强调了生物标志物在临床精准医疗中的重要性。

**血清中PD-1和PD-L1水平**：一项研究收集了222例接受PD-1抑制剂晚期恶性黑色素瘤患者的基线血清样本，发现相较于健康人群，恶黑患者基线血清的PD-1和PD-L1水平更高。低PD-1和PD-L1水平与高客观缓解率、长的PFS和OS显著正相关。PD-1和PD-L1因此被证明是预测PD-1抑制剂疗效的有用蛋白生物标志物。

**不同亚型的治疗选择**：一项研究分析了230例晚期恶性黑色素瘤患者在接受抗PD-1单药或抗PD-1联合抗CTLA-4免疫检查点抑制剂治疗后的生存数据，发现肢端或粘膜亚型、大量转移灶数目和升高的LDH水平与较短的PFS和OS显著相关。对于原发灶不明或粘膜恶黑，联合治疗方式优于单药治疗；在皮肤恶黑中，联合治疗方式与单药治疗效果相近；而肢端恶黑中，联合治疗与单药治疗的疗效无显著区别。NRAS或BRAF V600E/K突变患者的联合治疗方式优于单药治疗。这些结果为不同亚型的恶黑患者在免疫治疗方式的选择上提供了重要启示。

**综合分子与临床特征建立预测模型**：一项研究通过全外显子和全转录组检测，分析了144例接受PD-1抑制剂治疗的恶性黑色素瘤患者，发现完全缓解和部分缓解患者的非同义突变负荷较高，隐匿性或皮肤恶黑患者也表现出较高的非同义突变负荷。研究建立了基于MHC-II类基因集评分、干扰素-γ和干扰素-α通路富集的预测模型，以指导临床疗效预测和患者筛选。此外，研究者根据患者是否接受过Ipilimumab治疗，分别建立了预测模型，进一步提高了预测的准确度。

**基线ctDNA水平**：另一项研究通过检测238例转移性恶性黑色素瘤患者免疫治疗前外周血中的循环肿瘤DNA，发现较低的基线ctDNA水平可以预测一线免疫治疗的较好疗效。对于基线ctDNA水平较高的患者，联合治疗方式可能更为有效。

综上所述，恶性黑色素瘤的免疫治疗正在走向精准医学的道路，新兴生物标志物的探索为临床实践提供了重要依据。未来，通过整合基因组、转录组和蛋白表达等多个分析平台，将有助于发现和验证更多层次的生物标志物，推动精准医疗在恶性黑色素瘤治疗中的应用，为患者提供更加个性化和高效的治疗方案。

二、年轻人最容易得的疾病有哪些

年轻人最容易患的疾病是什么？

低头族，影响颈椎；少运动，导致肥胖，心脏疾病和糖尿病跟着来；现代人喜欢熬夜、上网等，眼睛疲劳，生活作息紊乱也容易引致慢性疲劳综合征。年轻人喜欢户外活动，皮肤又会带来什么问题？

隐形眼镜相关疾病

年轻人最常见的眼疾跟使用隐形眼镜有密切关系。很多人从早起身至晚上睡觉前都戴着隐形眼镜，时间太长了。一般每天戴隐形眼镜8至12个小时已是极限，而且因人而异，有些人因有不同眼疾问题，更应缩短戴隐形眼镜的时间。由于疏于护理，容易形成隐形眼镜相关角膜溃疡(Contact Lens Related Cornea Ulcer)，甚至发炎，严重者可能引致失明。

当发生角膜溃疡和发炎时，必须看眼科医生，停止戴隐形眼镜，通过医生配给的消毒药物和滋润剂，让角膜修复至表面光滑为止，一般康复期需两三个星期，严重者的疗期甚至需要一两个月。

干眼症

这原本属于年长者的疾病，但是随着越来越多人使用电脑、手机和iPad等，加上经常在冷气设备的场所活动，导致干眼症的病例不断增加。

几乎每天都面对这类病人，年龄介于18岁至45岁，包括学生、空服人员、上班族等等。如果戴隐形眼镜，更容易出现干眼的问题。

青少年喜欢在幽暗的室内使用手机，或是紧盯着电脑荧屏，荧屏上的强光也容易促使干眼症恶化，甚至视力模糊。

经常眨眼睛，即可分泌泪液，可舒缓干眼问题。一般上，坐着使用电脑，最好不要超过90分钟，就起来走动一下。

慢性疲劳综合征

由于生活作息紊乱，年轻人和三四十岁的成人喜欢上网、熬夜等，加上承受不了工作压力，许多人容易患上慢性疲劳综合征(Chronic Fatigue Syndrome)。

日本大阪市立大学和理化学研究所一个研究小组日前发表公报指出，慢性疲劳综合征的症状包括、失去食欲、焦虑、抑郁、烦躁、无法集中注意力、头痛、肌肉与关节痛等。这些人即使有充足的睡眠，仍感觉疲累，同时持续感到肌肉酸痛、关节疼痛或头痛。

与健康人相比，慢性疲劳综合征患者脑内的、中脑、脑桥、海马区、、扣带回等部位发生了大范围炎症，而且炎症程度越深，症状越严重，认知功能障碍越大，头疼和肌肉痛的症状明显，的症状愈发强烈。

心脏疾病

现代人因压力大、抽烟、熬夜、饮食不正常，加上没有规律运动习惯，患者逐渐低龄化。

以40岁以下的年轻人来说，多数心脏疾病患者以心律不齐的情况较为常见。

心律不齐分遗传性病因，或是完全无症状的情况下而发病。他说：“如果运动时，感觉晕厥，或是家人曾有猝死的病史，又或是体检时出现异常现象，这些都必须多加注意。尤其是在做剧烈运动时，感觉不适就应马上停止。年轻人往往以为自己有耐力坚持，不当一回事，最后造成意外猝死发生。”

其他罕见的心源性猝死原因，包括导致的和心力衰竭。陈医生劝诫那些患了严重感冒的人，不要在一星期内做剧烈运动。一些年轻患者由于有先天性心脏肥厚和心律失常型右室心肌病而随时随地会突发性死亡。

II型糖尿病

专家指出，年轻人患有II型糖尿病主要是由于他们的饮食习惯和久坐不动的生活方式。

如果你体重超重，尤其是腰腹脂肪过多，患病风险会加重。因此，一定要控制高糖、高脂肪、低食物的摄入。

年轻人喜欢吃“”，2009年的一项研究发现，经过硝酸盐和处理和腌制的食物，与II型糖尿病的发病风险有密切关联。

黑色素瘤

年轻人最喜欢户外活动，足球、篮球、游泳、跑步等等，尤其是在阳光毒辣时作日光浴，晒出一副古铜色皮肤，纵然很有男性魅力，但是也增加了黑色素瘤的发病概率。资料显示，黑色素瘤最早可在10多至20多岁的年轻人身上开始潜伏生长。

当然，完全避免晒太阳几乎不可能，所以阳光男生和女生，日常要用保湿护肤的防晒品。哈佛医学院的皮肤科教授Thomas S. Kupper建议，如果你需要在外面工作，尽量避免上午10时至下午2时这段时间作业与活动，因为这段时间内光线是最强烈的。有证据表明，每天补充，也有助于抑制黑色素瘤。

暗疮

青春无敌。但是，青少年，甚至三四十岁的成人，也面对暗疮问题的困扰。

新加坡一项调查显示，18到24岁的青年受访者中，73.9%对脸上的暗疮感到难堪和忐忑不安，9%不参加社交活动，7%则觉得暗疮影响他们的感情生活，不想跟人约会。41%的人在自己买药护理3个月不见效后，才求助皮肤科医生。

乳腺癌和大肠癌

饮食与生活习惯西化，导致各种患者年轻化。

医学界已经确定，在所有的癌症中，乳腺癌、大肠癌同高脂肪、高胆固醇饮食密切相关，而这两种疾病在年轻人中发病率明显提高。一方面是因为年轻人饮食习惯日趋西化，另一方面，不少年轻人自恃年轻，忽视正确与健康的生活方式，更忽略早期症状而延迟治疗。

颈椎疾病

从中医的角度来看，年轻人最常犯的毛病是颈椎相关疾病，尤其是低头族。新加坡资深中医师王丽娟指出，年轻人因长时间使用电脑所导致的颈椎疾病，是最为普遍的。

她说：“上门找我诊病的年轻病人中，十之八九是因为颈椎疾病而来，他们长期使用电脑，而且都是长时间同一个姿势，身体弯曲，肌肉韧带僵硬，才造成这种疾病。以往，脊椎属老年人疾病，但是随着电脑普及，小孩子从小玩电脑，到了青少年和成人都变成一种生活习惯。”

颈项酸痛，也连带引发其他部位疼痛，包括头痛和等。她说，颈项韧带僵硬，供血不足，气血循环不好，导致大脑缺血，最终引发头部晕痛。“尤其是年轻女性，最容易因为这种问题而造成， 这是发病率最高的疾病。”

这种颈椎疾病如果发展到较严重程度，造成骨骼改变如滑脱、狭窄等，须通过X光检测病况。往往病况都是从最初的筋伤开始，最后发展至骨伤。王丽娟医师采用经筋治疗为主，为颈椎患者解决各种疼痛问题。

到此，以上就是小编对于盘点黑色素瘤早期症状的问题就介绍到这了，希望介绍关于盘点黑色素瘤早期症状的2点解答对大家有用。

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