三代试管技术分析三代试管婴儿过程中为什么需要做家系分析

admin 2025年09月12日 22:04 110 0

进行三代试管婴儿技术之前，一般会建议患者进行家系分析。家系分析的主要目的有几个方面:1、确定这种单基因疾病的遗传类型是隐性还是显性；2、需要验证致病基因的确切位点与突变类型；3、同时可以进行单倍体分析。

文章目录：

三代试管婴儿过程中为什么需要做家系分析
什么是第三代试管婴儿技术呢?
试管婴儿第一代、二代、三代、各有什么不同

一、三代试管婴儿过程中为什么需要做家系分析

进行三代试管婴儿技术之前，一般会建议患者进行家系分析。家系分析的主要目的有几个方面:

1、确定这种单基因疾病的遗传类型是隐性还是显性；

2、需要验证致病基因的确切位点与突变类型；

3、同时可以进行单倍体分析，也就是说进行家系分析以后有助于我们进行连锁分析；

4、因为目前的测序技术有一定的测序深度跟广度，能够做到的正确诊断率大概只能达到96%左右，有4%左右的患者可能会发生误诊或者漏诊。如果通过家系分析，同时进行单倍型分析，不仅可以验证诊断正确与否，还可以避免漏诊或者错诊。

二、什么是第三代试管婴儿技术呢?

第三代试管婴儿里所谓的第三代是值得胚胎移植前染色体鉴定技术，统称PGS或PGD. 但是这个PGS/PGD不是一个单一的技术，而是好多鉴定技术的总称。

PGS指的是移植前基因筛选；

PGD指的是移植前基因诊断。

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其实指的都是指的第三代试管婴儿技术。

最开始PGD只有FISH技术，也就是较多说的P5(筛选5对染色体）。因为受到FISH技术的限制只能检查5对染色体。但是也检查到了性染色体就也能用来性别鉴定了。当时所谓的第三代就指的PGD,也就指的FISH.随着技术的发展进步，FISH技术可以检查的染色体多了但是还是有很大的限制，也发展出了很多其他的更精确严格的染色体鉴定技术:

1. PGD-FISH技术

最初最成熟的鉴定技术。在1990年的时候就已经开始使用了，是最早用于筛选染色体异常的胚胎从而提高成功率的技术。由于FISH的技术限制，只能检查部分染色体，不能应用于全部染色体的鉴定。但是也是最最最成熟的染色体技术。不过随着禁止单纯的选性别目的做试管婴儿，而只检查5对染色体的鉴定性别筛选的嫌疑大，大部分医院开始抛弃5对染色体鉴定，也就慢慢的抛弃FISH技术。但是绝对不是这个技术不好。

2. PGD-BOBS 技术

温和全面染色体鉴定技术。 BOBS技术可以用于筛选5对染色体，也可以用于检查人体全部的24对染色体。通过对染色体非整被体的全面筛查，快速检测非整被体，鉴定胚胎染色体的多出或缺失，此技术相对其他技术对胚胎的淘汰率不会那么高。

3. PGD-array CGH技术

Array CGH 被称作基因组杂交微阵列技术，检查人体全部的染色体也可以检测到更精确的数据，被称作第三代技术中的黄金尺子。除了检查胚胎染色体的异常倍数外，array CGH同时可以检查染色体的结构问题，如平衡易位等。

4. PGD-NGS技术

NGS技术对基因进行精确定位，可检测胚胎基因组染色体异倍体和部分单基因疾病。但是NGS对胚胎的要求很高，筛查淘汰掉的胚胎率很高!

5. PGD-PCR技术

PCR是聚合酶链式反应，是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。但是PCR不是检查全部的基因疾病，是只针对1-2种疾病进行检查，其他的基因疾病是检查不到的。适用于家族史有某种基因突变导致的疾病的问题。如地中海贫血，多囊肾等。但是多基因突变或不能判定哪种基因突变导致的疾病并不能通过PCR来检查出来。

三、试管婴儿第一代、二代、三代、各有什么不同

第一代试管婴儿：让卵子和精子在培养皿内自然受精，发育成胚胎再放回女方子宫腔内。第一代试管婴儿又称为常规试管婴儿。这类技术主要适用于女方不孕的情况，如输卵管粘连、阻塞，子宫内膜异位，卵泡发育和排卵异常等。

第二代试管婴儿：叫做卵细胞浆内—单精子注射(ICSI)受精。是指在显微镜下选取形态正常、有活动力的精子直接注入卵细胞浆内完成体外受精，这类技术主要是针对于男性严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妻。因为在这种情况下，男方的精子数量太少、质量太差，不能自主完成受精的过程，因此需要在显微操作系统下使用一个超细的针将精子直接打到卵细胞浆来完成受精。

第三代试管婴儿：这个技术主要是适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。例如血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。有的遗传病是传男不传女的，而通过第三代试管婴儿技术就能够从胚胎中取出一个细胞来检测是否含有遗传病基因，之后再进行选择。第三代试管婴儿同时可以进行性别的鉴定，自由选择生男、生女。我大嫂也是不孕不育通过禧采国际去泰国做了试管

第二代试管婴儿技术：又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射（ICSI），是在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）基础上发展起来的显微受精技术，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的，在治疗男性不育症上有着十分美好的前景。1992年世界第一例ICSI试管婴儿诞生。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。第一代试管婴儿主要是治疗女性原因引起的不孕症：输卵管问题、内分泌问题、宫腔问题等等；第二代试管婴儿主要是针对男性原因引起的不育症：输精管问题、少弱精症等等；第三代主要针对的是遗传病。——转自广州军区武汉总医院生殖中心官网

到此，以上就是小编对于三代试管技术分析的问题就介绍到这了，希望介绍关于三代试管技术分析的3点解答对大家有用。