apert综合征是什么 Apert综合征

Apert综合征，又称尖头并指I型，是一种罕见遗传疾病，首次被报道是在1894年。1906年，法国儿科医生Eugene Apert报道了9例患儿。此症特征包括颅缝早闭、面中发育不良以及并指/并趾。病因学为常染色体显性突变，位于10q25-26染色体上，涉及成纤维细胞生长因子受体基因FGFR2。在胚胎发育阶段。

文章目录：

1. Apert综合征
2. 【遗传病科普】Apert综合症是什么病
3. 什么是Apert综合征?
4. Apert综合征有什么表现?

一、Apert综合征

Apert综合征，又称尖头并指I型，是一种罕见遗传疾病。以下是关于Apert综合征的详细解答：

一、疾病概述

• Apert综合征首次被报道于1894年，由法国儿科医生Eugene Apert在1906年详细描述了9例患儿。
• 此症属于常染色体显性突变遗传病，位于10q2526染色体上，涉及成纤维细胞生长因子受体基因FGFR2。

二、病因与发病机制

• 病因学为常染色体显性突变，涉及FGFR2基因。
• 在胚胎发育阶段，骨骼、颅面部生长时间充质细胞分化不协调，导致颅缝早闭、面中发育不良以及并指/并趾等症状。

三、临床表现

• 神经系统表现：大部分患儿智力与认知能力正常，但智力状况与颅部手术干预早晚有关。
• 手部表现：通过Upton分型分为I、II、III型，分别对应铲状手、杯状手、玫瑰手。
• 颅面部表现：出生时头颅畸形，面中部后移，呈现鹦鹉喙鼻；其他症状可能包括呼吸困难、多汗、痤疮。

四、治疗与干预

• 并指分离手术通常从满12月开始进行，以促进指体发育重塑。
• 45岁时进行面中部牵引成骨手术。
• 对有明显呼吸梗阻的患儿，可随时进行面中部前移手术。
• 成年后可能需要进行额眉充填等整形手术。

五、发病率

• Apert综合征的发病率约为1/100,000，属于罕见遗传疾病。

二、【遗传病科普】Apert综合症是什么病

Apert综合征是一种遗传性骨骼异常疾病，以颅骨过早闭合为特征，导致面部和头部变形。此病常伴有手指和脚趾的融合。过早融合的颅骨限制头部正常生长，引起面部中间凹陷、喙鼻、皱前额，以及开口于口腔顶部的特征。患有Apert综合征的个体还可能面临牙齿问题，如缺失、不规则牙釉质和拥挤的牙齿。眼部问题包括眼球突出、宽眼睛、眼睛下裂和斜视，有时还伴随着听力丧失或反复性耳部感染。

呼吸困难是由于面部和头部结构异常发育导致气道部分阻塞。大脑发育可能受损，影响智力，认知能力范围从正常到轻度或中度智力残疾。手指和脚趾的融合程度各不相同，最常见的是每只手和脚上的三个数字融合，严重情况下所有手指和脚趾都可能融合。部分患者可能有额外的手指或脚趾，或在肘部或肩部的骨骼中出现异常。除上述症状外，Apert综合征还可能伴随异常出汗、油性皮肤和眉毛缺失。

全球估计有65,000至88,000名新生儿中有一名患有Apert综合征。所有年龄段的父母都有可能遗传此病，但老年父亲的风险更高。Apert综合征的病因归结于FGFR2基因突变，影响成纤维细胞生长因子受体2蛋白的生成。此蛋白在发育中通过信号通知未成熟细胞成为骨细胞。突变导致蛋白质信号传导异常，促进骨骼、手和脚中骨骼的过早融合。Apert综合征以常染色体显性遗传方式遗传，绝大多数病例源于在受孕或胚胎发育过程中形成的新的基因突变。

三、什么是Apert综合征?

Apert综合征，又称尖头并指综合征I型，是一种与多颅缝过早闭合有关的综合征。它与双侧冠状缝、颅底多条颅缝的提前闭合紧密相关，伴随着典型的并指（趾）畸形和面部痤疮等症状。

通常，Apert综合征被归类为散发的常染色体显性遗传性疾病。其基因异常发生在FGFR-2基因的第2和第3位点，这导致了疾病的形成。与Cmuzon综合征相比，Apert综合征的发病率略低，大约在每3万到10万个体中，仅有少数人被诊断患有此病。

Apert综合征的特点是面部特征异常，如尖头、高眉弓、鼻梁塌陷、眼距宽、眼裂下斜等。此外，患者的双手或双脚可能会出现并指（趾）的畸形，即两个或多个手指（趾）连接在一起。这些特征不仅影响患者的外观，也可能对日常生活造成不便。

尽管Apert综合征是一种遗传性疾病，但通过遗传咨询和产前诊断，可以对家族成员进行风险评估和早期干预。对于已确诊的患者，可能需要多学科的治疗团队，包括遗传咨询师、整形外科医生、骨科医生、口腔医生、眼科医生等，以提供个性化的治疗方案和管理。

在治疗方面，早期干预非常重要。例如，通过手术可以改善并指（趾）畸形，从而提高患者的生活质量。面部特征的矫正手术也是可能的，尽管它们可能需要多次进行，并且可能需要长期的康复。

总之，Apert综合征是一种复杂的遗传性疾病，但通过综合治疗和多学科合作，患者的生活质量可以得到显著改善。尽管它可能会带来外观和功能上的挑战，但现代医学的进步为患者提供了更多的希望和可能性。

四、Apert综合征有什么表现?

Apert综合征的表现主要包括以下几点：

1. 尖头畸形：
   • 头颅表现为尖头和短头，婴儿时期前额部明显扁平且后倾。
   • 前卤膨凸，枕部扁平无正常突起。
   • 中面部可见额部很高，伴有中度眶距增宽症，眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。
   • 鼻小而扁，上颌发育不良，中面部凹陷。
   • 硬腭高拱，可能有腭裂，牙列拥挤和开牙合、反牙合畸形。
2. 并指畸形：
   • 手和足的并指畸形，多为左右对称，程度不等。
   • 皮肤或完全性骨性融合，部分融合或完全性融合。
   • 畸形常发生在第二、第三、第四指骨融合，代有一个指甲，手指短小。
   • 掌骨较短，可能与桡骨融合，关节活动受限。
3. 神经系统方面：
   • 多数患者有智力发展迟缓，但部分患者智力处于中等水平，智商接近正常人。

以上是Apert综合征的主要临床表现，如有相关症状，请及时就医进行专业诊断和治疗。

到此，以上就是小编对于apert综合征是什么的问题就介绍到这了，希望介绍关于apert综合征是什么的4点解答对大家有用。

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