三代试管筛查遗传病列表三代试管婴儿可以筛查什么遗传病

admin 2026年01月14日 15:03 388 0

第三代试管婴儿技术能筛选检测的遗传性疾病达到七十多种。

文章目录：

三代试管婴儿可以筛查什么遗传病
基因有问题做三代试管有用吗
三代试管可以解决哪些遗传病?

一、三代试管婴儿可以筛查什么遗传病

试管婴儿技术从问世到现在已历经了三代，给无数不孕不育家庭带去了希望。随着医学科技的进步，这第三代试管婴儿为优生优育提供了良好的基础。那么，三代试管婴儿可以筛查什么遗传病

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这就给您介绍一些相关的知识。

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

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60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

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二、基因有问题做三代试管有用吗

基因有问题做三代试管是有用的。如果夫妇双方都存在遗传性疾病或者携带有致病基因，他们通过正常的自然受孕方式生育出的孩子有一定的患病风险。而三代试管技术可以帮助夫妇筛选出携带正常基因的胚胎，从而减少孩子患病的风险。三代试管技术通过对父母的生殖细胞进行基因检测，排除携带有致病基因的生殖细胞，然后将正常的生殖细胞进行体外受精，培养成胚胎后再进行基因检测，最终将携带正常基因的胚胎移植到母体内进行妊娠。

三代试管技术可以解决的遗传病包括但不限于： 单基因遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性耳聋等。 染色体异常：如唐氏综合症、爱德华综合症、帕塔综合症等。 线粒体遗传疾病：如线粒体酸化酶缺乏症、线粒体酸化过程中的物质运输障碍等。

但需要注意的是，三代试管技术也有一定的失败率，并且其成功率和安全性受多种因素的影响，如胚胎质量、移植技术、医院水平等。因此，在选择这种技术前，需要对其进行充分的了解和评估，以确保技术的安全性和成功率。