威廉姆斯综合征查基因-桂喜网

威廉姆斯综合征查基因案例分享 | 基因检测辅助诊断罕见病——威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括特殊面容、心血管疾病、认知和发育异常以及结缔组织异常。该病由7号染色体7q11.23区带发生约1.5Mbp缺失引起，涉及多个基因的全部或部分缺失。患者...

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